認識法布瑞氏症

法布瑞氏症為何?

法布瑞氏症是一種罕見疾病,可能發生於所有年齡與族裔背景的男性與女性。其也是一種「遺傳」疾病,亦即此種疾病會在家族中自父母遺傳給下一代。首次提出(1898年)法布瑞氏症的醫界人士為William Anderson醫師(英格蘭)與Johannes Fabry醫師。法布瑞氏症是以德國醫師Johannes Fabry命名,有時也稱為安德森-法布瑞氏症。 Desnick R.J., Ioannou Y.A., Eng C.M. (2014). α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease. In Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G (Eds), . Retrieved December 11, 2015 from http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62644837

法布瑞氏症會引起廣泛的健康問題。病患可能會發生多種法布瑞氏症相關症狀,且對不同器官造成影響。此外,也可能發生器官損傷卻未伴隨任何明顯症狀。例如,發生於心臟或腎臟的早期器官損傷可能不會使病患有任何感覺,但會在進一步檢測時顯現。

由於法布瑞氏症會隨時間惡化(或演進),因此稱為漸進性疾病。法布瑞氏症目前沒有治癒方式,但可進行治療,以處置症狀與疾病惡化。

引起法布瑞氏症的原因為何?

酵素是由體內細胞所產生的物質,有助於發生生理化學反應。酵素種類繁多,分別有不同作用,可使身體運作正常。

身體一般會製造的其中一種酵素稱為α半乳糖苷酶A (alpha-galactosidase A enzyme,發音為「al-fa-ga-lak-toe-si-daze A」)或簡稱為α-GAL。α-GAL會分解醯基鞘氨醇三己糖苷(globotriaosylceramide,發音為「glow-bow-try-oh-sill-ser-ah-mide」)此種脂肪物質,也簡稱為GL-3或Gb3。法布瑞氏症患者的身體無法製造足夠的α-GAL,或者α-GAL無法正常運作。這代表GL-3無法如正常情況下進行分解,使此種脂肪物質累積於體內稱為「溶小體」的細胞內。GL-3的累積會損害身體細胞,使細胞無法如往常一般運作。此種情況會逐漸在身體不同部位造成健康上的問題。圖1顯示法布瑞氏症患者細胞內的者細胞內的GL-3累積情形。由於GL-3累積於溶小體內,故法布瑞氏症也屬於「溶小體儲積症」此類疾病。

[圖片標題] 圖1、法布瑞氏症 - GL-3因缺乏α-GAL而累積

圖1、法布瑞氏症 - GL-3因缺乏α-GAL而累積