家族檢測

由於法布瑞氏症是一種X性聯遺傳疾病,故病患的其他家人極可能也患有法布瑞氏症。醫師可利用家族篩檢來診斷與適當監測患有法布瑞氏症的家人,以利處置其疾病。

「家族篩檢」可用於了解是否有其他家人受到疾病影響。若家人希望參與家族篩檢,應進行血液檢測。此項血液檢測將可確認家人是否也患有法布瑞氏症。病患應協助醫師來製作有家人姓名的「家譜」,包括祖父母、阿姨姑姑、伯叔舅舅與堂表兄弟姊妹。。

若家人帶有異常基因但目前並未表現出健康問題,醫師可定期監測法布瑞氏症徵象或症狀的發展,若出現此類徵象/症狀,也可提供適當照護。若家人未帶有異常基因,則可放心。

家族篩檢的過程可能會造成家人的情緒化反應,應由受過訓練的專業醫護人員或遺傳諮詢人員負責進行。其可協助:

  • 研究家族病史
  • 向家屬提供資訊與支持,協助其做出有關檢測與治療的決定
  • 在家屬對於程序感到任何擔憂時傾聽並提供建議
  • 協助聯繫病患組織

以下範例顯示家譜製作方式。建議在專業醫護人員或遺傳諮詢人員的協助下完成家譜。家譜製作方式如下:

  • 寫下每位家人的姓名
  • 標示家人性別,以「M」代表男性,「F」代表女性
  • 若確診法布瑞氏症,便將圓圈填滿
  • 填入目前年齡(若有)
  • 列出自出生以來曾發生的所有症狀