診斷時所運用的實驗室檢測

為了確認病患是否患有法布瑞氏症,需要進行檢測。檢測項目如下:

  • 酵素活性檢測

確診法布瑞氏症的最重要檢測,便是以血液檢測來測量病患的α-GAL酵素活性是否過低(有時稱為酵素活性測定)。法布瑞氏症患者的此種酵素活性一般遠低於非法布瑞氏症患者。也可針對其他檢體類型進行檢測,例如稱為纖維母細胞的皮膚細胞,或者進行「乾血點」(DBS)檢測,此種檢測會將少量血液置於濾紙上乾燥。

  • 基因檢測

基因檢測可用於診斷法布瑞氏症,也可找出造成此種疾病的GLA基因缺陷。此種檢測稱為「基因分型」,可向醫師提供實用的基因資料。 法布瑞氏症患者及其家屬可在此階段進行諮詢,以更了解此種病症對於生活的影響。

由於法布瑞氏症會影響多重器官系統,故醫師也可能會進行其他檢測與檢查,以了解法布瑞氏症如何影響身體的不同部分。

法布瑞氏症患者可能會在十歲前表現出明顯的法布瑞氏症症狀,但正確診斷仍極為重要,方可隨時間監測病患的症狀。此外,確認診斷也有助於找出可能患有此種疾病且需要治療的其他家人。

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