徵象與症狀

法布瑞氏症是一種罕見疾病；故並非總是易於識別。大部分症狀並非特定屬於法布瑞氏症，且有時會被忽略。因此，在正確診斷法布瑞氏症之前可能需要一些時間。以下是法布瑞氏症患者(兒童與成人)一般會發生一些徵象與症狀：

• 手足部灼熱、刺痛
• 疼痛放射至全身
• 排汗功能不全
• 無法耐受熱/冷
• 皮疹(血管角質瘤) (請參閱下圖)
• 輪狀角膜(眼部角膜出現紋路 – 一般不會影響視力，且僅可使用裂隙燈此種特殊眼部檢查儀器觀察得知)
• 聽力問題
• 胃腸道問題，例如腹瀉或嘔吐
• 心臟問題(包括心臟肥大與瓣膜問題)
• 腎臟問題
• 神經系統問題，例如中風
• 心理問題，例如憂鬱

法布瑞氏症患者的永久性紫紅色皮疹，稱為血管角質瘤。