徵象與症狀

法布瑞氏症是一種罕見疾病;故並非總是易於識別。大部分症狀並非特定屬於法布瑞氏症,且有時會被忽略。因此,在正確診斷法布瑞氏症之前能需要一些時間。以下是法布瑞氏症患者(兒童與成人)一般會發生一些象與症狀:

  • 手足部灼熱、刺痛
  • 疼痛放射至全身
  • 排汗功能不全
  • 無法耐受熱/冷
  • 皮疹(血管角質瘤) (請參閱下圖)
  • 輪狀角膜(眼部角膜出現紋路 – 一般不會影響視力,且僅可使用裂隙燈此種特殊眼部檢查儀器觀察得知)
  • 聽力問題
  • 胃腸道問題,例如腹瀉或嘔吐
  • 心臟問題(包括心臟肥大與瓣膜問題)
  • 腎臟問題
  • 神經系統問題,例如中風
  • 心理問題,例如憂鬱

法布瑞氏症患者的永久性紫紅色皮疹,稱為血管角質瘤。

徵象與症狀